Yazıyı BüyütYazıyı Küçült

RETİNOBLASTOM


Retinoblastom, gözün ağ tabakasının (retinanın) tümörüdür ve çok nadirdir. 

Çocuklarda gözün en sık tümörüdür ve genellikle 5 yaşından küçük çocuklarda görülür. Hastalık çocuklardaki kanserlerin %3’ünü oluşturur.
Retinoblastomların %40’ı kalıtsaldır. Kalıtsal retinoblastomda kromozom 13’te yer alan tümör baskılayıcı gende bir mutasyon anne ya da babadan çocuğa kalıtılır. Daha sonra retinanın gelişim evresinde ikinci bir mutasyon olur ve tümör oluşturur. Sporadik (ailesel olmayan) retinoblastomda, her iki mutasyon da retina gelişimi sırsında tesadüfi olarak gerçekleşir.


Tipleri
Unilateral (tek taraflı) retinoblastom sadece bir gözü etkileyen tipidir. Vakaların %75’i bu şekilde başvurur. Kalıtsal ya da sporadik olabilir. Sporadik vakalar genelde 1 yaş üzerinde görülür ve tek taraflı retinoblastomların %75-80’i kalıtsal değildir.
Bilateral (iki taraflı) retinoblastoma her iki gözü de etkiler ve genelde genetik yani kalıtsal sebeplere işaret eder. Vakaların dörtte birinde, aileden benzer tümör geçmişi vardır.  Yine vakaların %75’inde yeni mutasyon vardır. Hastalık bu genleri taşıyan ama kendisi retinoblastom olmayan anne ya da babadan da kalıtımla geçebilir. Bu geni taşıyan kişilerin %10’unda hastalık hiç ortaya çıkmaz. Çift taraflı retinoblastomlar, tek taraflı retinoblastomlara göre daha erken yaşta, genelde 1 yaş altında teşhis edilirler.

Trilateral (üç taraflı) retinoblastomda kalıtsal retinoblastom olan hastalarda ayrıca ilkel sinir hücrelerinden kaynaklanan beyin tümörü vardır. Bu tümörler nadirdir ve çift taraflı retinoblastom hastalarının %5’inde görülür.

Belirtiler
• Göz bebeğinde opak beyazlık (fotoğrafta gözlerde kırmızı gölgenin asimetrik kaybolması)
• Göz hareketinde sorun/şaşılık
• Bir gözde görme kaybı
• Göz ağrısı
• Gözde kızarıklık


Testler ve İşlemler
Retinoblastom tanısını koyabilmek için birkaç testten faydalanılır. Tam bir fundoskopik göz muayenesi; göz uyuşturulup göz bebekleri ilaçla büyütülerek retinanın (ağ tabakanın) ayrıntılı muayenesi için yapılır. Bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans (MR), kan testleri ve DNA/genetik testi diğer yapılabilecek testlerdir.
Eğer ailede retinoblastom hikayesi varsa, çocuğun gelişimi boyunca gözde tümör oluşup oluşmadığını görmek için yakın aralıklarla göz muayeneleri yapılır. Bu şekilde daha belirtiler ortaya çıkmadan erken tanı koyulabilir.
Tanı koyulduktan sonra tedavi planlayabilmek için, tümörün boyutunu, sayısını, yerleşimini, tümörün vücudun başka bölümlerine yayılımını anlamak amacıyla tümör evrelemesi yapılacaktır.  


Tedavi
Retinoblastom tedavisinin ana amacı tümörü tedavi etmek ve kanserin vücudun diğer bölümlerine yayılmasını engellemektir. Göz mümkünse korunmaya çalışılır ancak gözü ameliyatla almak gerekebilir.
• Lazer tedavisi ya da fotokoagülasyon; retinaya sınırlı olan ve optik disk ya da ona yakın makülayı içine almayan küçük tümörlerde çok başarılıdır.
• Kriyoterapi ya da dondurma tedavisi, küçük, retinada çevresel yerleşimli tümörleri tedavi etmek için tekrarlayan kürlerle uygulanır.
• Kemoterapi; kriyoterapi ya da lazer tedavisi gibi lokal tedavilerin etkinliğini arttırmak için tümör boyutunu küçültmek amacıyla kullanılabilir.
• Radyoterapi; retinoblastomda çok etkin bir tedavi yöntemidir. Tümörün yerleşimi, boyutu ve hastalığın yayılım dercesine göre iki tip radyoterapi kullanılabilir: Plak radyoterapi (brakiterapi) ya da klasik radyoterapi.
Enükleasyon cerrahisi; gözün ameliyatla alınması; tümör göz küresinin yarısında fazlasını dolduruyorsa, göz içindeki diğer yapılar hastalıktan etkilendiyse ya da retina ayrılması durumlarında uygulanır. Geçmiş dönemlere göre tümörler daha erken yakalandığından ve daha koruyucu tedaviler uygulandığından, enükleasyon oranında belirgin bir düşüş olmuştur.

RETİNOBLASTOM
Retinoblastom retinanın kanseridir. Retina; gözün arkasında, ışığı hisseden ve görüntüyü oluşturan ince sinir dokusudur. Retinoblastomun kalıtsal olan ve kalıtsal olmayan tipleri vardır. Kalıtsal retinoblastom tek gözde ya da her iki gözde olabilir ve genelde küçük çocuklarda görülür (ortanca görülme yaşı 7 ay). Tek gözde görülen retinoblastomların çoğu kalıtsal değildir ve daha büyük çocuklarda görülür (ortanca görülme yaşı 23 ay). Retinoblastoma nadir bir hastalıktır fakat çocuklarda en sık görülen göz tümörüdür.  Ailede retinoblastom öyküsü olan çocuklarda; gelecekteki hastalık riskini belirlemek için genetik danışma da dahil olmak üzere belli aralıklarla muayene yapılmalıdır.
Retinoblastom çok hızlı büyüdüğünden erken tespit ve tanı önemlidir. Tümör tanı konulduğunda ne kadar küçükse görme fonksiyonunun korunma ihtimali o kadar yüksektir. Tanı anında yaygın tümör nadirdir ancak tümör büyükse olabilir. Büyük tümörler göz siniri boyunca büyüyebilir, göz küresinin arkasına geçebilir ve beyine yayılabilir. Tümör ayrıca kemik iliğine, kemiğe, lenf bezlerine ve diğer organlara yayılabilir.

 

Retinoblastomun semptomları nelerdir?
Lökokori (kedi gözü refleksi) retinoblastomun en sık görülen bulgusudur. Lökokori, gözde ışığın yansımasının beyaz olmasına denir (Fotoğrafta göz dibi kırmızı yerine beyaz olarak yansıma yapar). Strabismus (şaşılık), görmede azalma, göz ağrısı ve gözlerde kızarma diğer bulgulardır. 

Retinoblastom nasıl teşhis ve tedavi edilir?
Eğer retinoblastomdan şüpheleniliyorsa, çocuğa genel anestezi altında dikkatli bir göz muayenesi yapılması gerekir. Gözlerin ve beynin MR ve bilgisayarlı tomografisi de istenir. Eğer tümör göz küresinin dışına yayıldıysa, doktorunuz tümörün gözden başka organlara yayılıp yayılmadığını anlamak için kemik taramaları, kemik iliği aspirasyonu ve lumbar ponksiyon tetkiklerine ihtiyaç duyacaktır. Bu süreç evreleme olarak adlandırılır. Tedaviyi planlamak için hastalığın evresinin bilinmesi önemlidir.


Verilecek tedavi tipi; hastalığın gözün içindeki uzanımı, tek taraflı ya da çift taraflı hastalık olmasına, hastalığın göz dışına yayılımına bağlıdır. Tedavi hastalığı ortadan kaldırmayı, görmeyi korumayı ya da kurtarmayı amaçlar.

Tedavi yöntemleri aşağıda sıralanmıştır:
• Enükleasyon: Gözün ameliyatla alınması
• Radyoterapi: Kanser hücrelerini öldürmek için yüksek doz X-ışını kullanılması
• Kriyoterapi: Kanser hücrelerini yok etmek için dondurucu soğuk kullanılması
• Fotokoagülasyon: Tümörü besleyen damarları öldürmek için lazer ışığı kullanılması
• Termoterapi: Kanser hücrelerini yok etmek için ısının kullanılması
• Kemoterapi: Kanser hücrelerini öldürmek için ilaçların kullanılması
Retinoblastom tedavisinde bu konuda deneyimli bir göz hekimi grubu şarttır. Ülkemizde bu konu ile ilgilenen az sayıda merkez vardır.

 

 

 

Anasayfa  |   Özgeçmişim   |   Kitaplarım    |   Bana Ulaşın

 

Site Creations & Technology By

BTS Digital Solutions